單線：

  zcat my.vcf.gz | perl -ane'$ x = 0; for $ y（split（“，”，$ F [4]））{$ x = 1 if length（$ y）>length（$ F [3]）}打印// ^ ＃/ || $ x' 

或等效地

  zcat my.vcf.gz | perl -ane'$ x = 0; map {$ x = 1 if length>length（$ F [3]）} split（“，”，$ F [4]）;如果/ ^＃/ || $ x' 

對於簡單的VCF操作，通常建議編寫腳本。這可能比使用繁重的庫的速度更快。使用腳本，您只需解析您關心的字段；大多數庫不必要地解析每個字段。

在相關說明中，除非必要，我建議不分解多等位基因位點。分解非常棘手，使VCF難以解析和理解，並且可能是錯誤的潛在來源。這是一個示例：

  #CHROM POS ID參考ALT質量過濾器信息格式S1 S2 S3 S411 101。 GCGT G，GCGA，GTGA，CCGT 199通過。 GT 0/1 1/2 2/3 2/4  

vt分解+歸一化會產生以下VCF：

  #CHROM POS ID REF ALT QUAL過濾器信息格式S1 S2 S3 S411 101。 GCGT G 199通過。 GT 0/1 1 /。 ./。 ./.11 101。 G C 199通過。 GT 0 /。 ./。 ./。 ./111 102。 CGT TGA 199通過。 GT 0 /。 ./。 ./1 ./.11 104。 T 199通過。 GT 0 /。 ./1 1 /。 1 /. 

從理論上講，您可以從此輸出中重建原始VCF。但是，程序要做到這一點非常具有挑戰性。當您逐行計算等位基因頻率時，該VCF會給您錯誤的結果。 bcftools規範-m-替換“。”與“ 0”。您可以從bcftools輸出中獲得正確的ALT等位基因頻率，但可以得到錯誤的REF等位基因頻率。此外，vt也是不完善的，因為不會分解“ CGT => TGA”。

我的首選輸出是：

  #CHROM POS ID參考ALT質量過濾器信息格式S1 S2 S3 S411 101。 GCGT G，<M> 0。 。 GT 0/1 1/2 2/2 2/211 101 G C，<M> 0。 。 GT 0/2 2/0 0/0 0/111 102。 C T，<M> 0。 。 GT 0/2 2/0 0/1 0/011 104。 T A，<M> 0。 。 GT 0/2 2/1 1/1 1/0  

在這裡，我們使用符號等位基因 <M> 來表示“另一個ALT等位基因”。您可以通過查看一行來計算等位基因頻率，而不會將其他ALT等位基因與REF混淆。 bgt可以間接產生這種VCF。但是，它會丟棄所有INFO，因此也不是一個可行的解決方案。

總而言之，分解多等位基因位點非常困難。當您分解錯誤時，您的下游分析可能不准確。分解時應謹慎使用。

一種方法是分解多等位基因記錄，以便使用 vt或類似方法將它們表示為一個等位基因，一個記錄：

  bcftools視圖-v indels <vcf> | vt分解-| bcftools視圖-H | awk'{if（length（$ 5）>length（$ 4））print}' 

一些分解的等位基因將帶有多餘的參考填充。要左移並修剪它們，請添加一個 normalize 步驟（將這些匹配回輸入VCF的NB變得很簡單）：

  bcftools視圖-v indels <vcf> | vt分解-| vt normalize -r <reference.fasta-| awk'{if（length（$ 4）== 1）print}' 

編輯：正如gringer所說，這也可以不用vt來完成：

  bcftools視圖-Ou -v indels <vcf> | bcftools規範-Ou -Nm-| bcftools視圖-H | awk'{if（length（$ 5）>length（$ 4））print}' 

要包括複雜等位基因，請使用 view -V snps （！snvs）而不是 -v indels

僅強調所有步驟都可以在bcftools功能內完成，並且由於我不能僅評論@blmoore的答案：

  bcftools視圖--types indel <vcf> | bcftools規範-m-| bcftools過濾器--include'strlen（REF）<strlen（ALT）'| bcftools視圖-H  

“ bcftools過濾器”的更多內置功能此處

使用 vcffilterjs

• 獲取REF的長度；
• 在ALT上循環，忽略符號
• 如果接受插入，則接受變體，例如：len（ALT）> len（REF）

。

  java -jar dist / vcffilterjs.jar -e'function accept（vc）{var a = vc.getAlleles（）; var lenRef = a.get（0）.length（）; for（i = 1; i<a.size（）; ++ i）{var alt = a.get（i）; if（alt.isSymbolic（））Continue; var lenAlt = alt.length（）; if（lenRef<lenAlt）返回true;返回false； } accept（variant）；' input.vcf  

。

如果要執行設置操作，則可以使用 vcf2bed ：

  $ vcf2bed --insertions < in.vcf > out.bed  

基於VCF v4.2規範，-snvs ，-插入和- -deletions 是可用於過濾輸入的選項。在每種情況下，參考等位基因和其他等位基因的長度都用於確定所處理的變異類型。