不同註釋數據庫之間的實際區別是什麼？
由於我仍然不知道的原因，我的實驗室更喜歡Ensembl批註（我們正在研究轉錄本/外顯子表達估計），而某些軟件附帶了RefSeq批註。如今，它們之間是否存在顯著差異，或者它們在所有意圖和目的上都是可互換的（例如，RefSeq和Ensembl批註之間的外顯子坐標可互換）？
要添加到右偏的答案：的確是這樣：
Gencode是一組附加的註釋（由Havana完成的手動註釋和由Ensembl完成的自動註釋） ）
註釋（GTF）文件與X染色體和Y par以及Gencode文件中的其他註釋有關的一些例外非常相似（請參見 FAQ-Gencode ）。
不同註釋數據庫之間的實際區別是什麼？
它們有一些區別，但對我來說主要是（和是
， Refseq是由美國NCBI開發的，
ENSEMBL主要是由歐洲的EMBL-EBI。
通常，實驗室或人們只是開始使用他們最了解的知識（由於課程或講習班），或者因為他們開始使用其中一個數據庫
我的實驗室，原因仍然未知。我更喜歡Ensembl批註（我們正在處理轉錄本/外顯子表達估計），而有些軟件附帶RefSeq批註。
您的實驗室可能主要是歐洲人，或者他們也有閱讀Frankish等人的論文。 GENCODE和RefSeq基因註釋的比較以及參考基因集對變異效應預測的影響。 BMC基因組學2015； 16（Suppl 8）：S2-DOI：10.1186 / 1471-2164-16-S8-S2
來自 Frankish等人。論文論文：
與基因組和外顯子組數據集相比，GENCODE綜合轉錄本包含更多的外顯子，更大的基因組覆蓋率和比RefSeq捕獲更多的變體，而GENCODE基本集顯示與RefSeq的一致性更高，並且具有更少的獨特功能。
對於：
今天它們之間是否存在顯著差異，或者它們在所有意圖和目的上都是可互換的（例如RefSeq和Ensembl批註之間的外顯子坐標是否可互換）？
否。我不認為它們之間有很大的區別，因為全局圖應該保持不變（儘管如果您對一小部分基因感興趣，您會看到不同的結果）。但是，它們不能直接互換。特別是由於有許多基於不同基因組註釋的Ensembl和Refseq版本（大多數情況下它們之間是不能互換的）。
但是，您可以輕鬆翻譯例如，您大多數的Refseq ID中的[1]到ENSEMBL ID，反之亦然，例如使用 http://www.ensembl.org/biomart/martview之類的工具（也有專門的庫/ API像 Biocondutor：biomaRt
[1]一樣，大多數情況下，它們可能在一個數據庫中被註釋，而在另一個數據庫中還沒有註釋。
編輯
好的，即使人們傾向於根據研究主題保持習慣（註解不斷擴展和更正）可能對使用一個數據庫優於另一個數據庫感興趣：
來自 Zhao S，ZhangB。在RNA-seq讀圖和基因的背景下，對ensembl，RefSeq和UCSC註釋進行了全面評估定量.BMC Genomics.2015; 1 6：97.論文：
選擇註釋數據庫時，研究人員應記住，沒有一個數據庫是完美的，某些基因註釋可能不准確或完全錯誤。 [..] Wu等。 [27]建議，在進行強調可重複和可靠的基因表達估計的研究時，較不復雜的基因組註釋，例如RefGene，可能是首選。在進行更多探索性研究時，應選擇更複雜的基因組註釋，例如Ensembl。
[..]
[27] Wu P-Y，Phan JH，Wang MD。評估人類基因組註釋選擇對RNA-seq表達估計的影響。 BMC生物信息學。 2013; 14（Suppl 11）：S8。 doi：10.1186 / 1471-2105-14-S11-S8。
https://www.gencodegenes.org/faq.html
GENCODE註釋是通過合併來完成的Havana手動基因註釋和Ensembl自動基因註釋。 [...]實際上，GENCODE註釋與Ensembl註釋相同。
此外，對於GTF文件的不同：
唯一唯一的區別是人類染色體X和Y PAR區共有的基因可以在GENCODE GTF中找到兩次，而僅在Ensembl文件中顯示為X染色體。
Gencode在幾乎所有情況下更全面。例如，這是BRCA基因的NCBI RefSeq與Ensembl（v24，版本83）：
在大多數情況下，RefSeq和Gencode不能互換，儘管RefSeq註釋會通常是Gencode的子集。
為其他人的言論提供實用建議：
從實踐意義上講，我認為RefSeq與Ensembl / GENCODE之間的最大區別在於敏感性/特異性之間的權衡。
Ensembl的目標是更加包容，包括大量的轉錄本變體，其中許多僅很少得到支持。確信存在RefSeq轉錄本，但不太確信ReqSeq註釋包含基因的所有真實轉錄本。
雖然RefSeq和Gencode之間的註釋與編碼區域（基因）沒有太大區別，但Gencode在基因間區域中的豐富得多。對於表觀遺傳研究，這可能是非常有利的。
UCSC基因組瀏覽器基因常見問題解答詳細討論了這個問題： https://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQgenes.html#ens
正式，Ensembl和GENCODE基因模型相同。在最新的人類和小鼠基因組裝配體（hg38和mm10）上，等效Ensembl和GENCODE版本之間的標識符，轉錄本序列和外顯子坐標幾乎相同（不包括替代序列或固定序列）。
GENCODE使用染色體名稱以“ chr”作為前綴的UCSC慣例，例如“ chr1”和“ chrM”，但是Ensembl稱它們為“ 1”或“ MT”。在撰寫本文時（Ensembl 89），一些筆錄由於轉換問題而有所不同。此外，GENCODE中大約有160個PAR基因被複製，而Ensembl中只有一次。差異影響不到1％的成績單。除了基因註釋本身以外，與外部數據庫的鏈接也不同。
GENCODE發行歷史記錄顯示發行日期，並且可以鏈接到相應的Ensembl發行版。您可以從網站 https://gencodegenes.org或 http://ensembl.org下載基因轉錄模型。對於大多數應用程序，在GENCODE網站上分發的文件應該更易於使用，因為第三方數據庫鏈接更易於解析，並且序列標識符至少在主染色體上與UCSC基因組文件匹配。
有關此問題的其他信息，請參見GENCODE常見問題解答頁面。