我想這是一個偏愛的問題，但是我推薦 Ensembl 版本。確定您是要使用頂層程序集還是主程序集，以及要使用軟屏蔽文件，重複屏蔽文件還是非屏蔽文件。命名模式非常簡單；組合在 README 文件中進行了描述，所有文件駐留在一個目錄中。

例如，如果您要使用未屏蔽的主程序集，要下載的文件將是 Homo_sapiens.GRCh37.75.dna.primary_assembly.fa.gz 。

對於 GoldenPath / UCSC ，無需下載和連接單獨的染色體（與其他答案相反）；您可以從 bigZips 目錄下載整個（頂級）引用；來自 README ：

此目錄包含2009年2月人類基因組的程序集（hg19，GRCh37基因組參考協會人類參考37（GCA_000001405.1）），以及重複註釋和GenBank序列。

這里基本上有三個選項：

1. chromFa.tar.gz ，
2. chromFaMasked.tar.gz ，它的整個基因組包含在一個染色體中；
與帶有 N 的重複序列相同；
3. hg19.2bit ，它是一個文件中的整個基因組，但是需要使用實用程序 twoBitToFa 進行提取，該程序需要單獨下載。
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無論如何，我總是下載參考並建立自己的索引進行映射，因為這可以讓我更好地控制；並不是每個人都需要這麼多的控制權，但是無論如何建立一次索引還是相當快的。

tl; dr：只需使用 Bowtie2主頁或 Illumina iGenomes上的下載內容。或者只是解壓縮並連接在UCSC goldenpath上找到的 FASTA文件，然後建立索引。

更長的答案：

“讀作圖者的基因組”，例如Bowtie或BWA。

首先，您需要選擇實際的序列（基因組釋放，例如GRCh37 / hg19或GRCh38 / hg38）。有些修補程序版本（例如GRCh37.p3）可能會交換一些鹼基，並且根據發行版的不同，可能會添加一些“未映射”的基因座重疊群，但例如，通常GRCh37.p1與GRCh37.p2大致相同。通常，人們對於每次讀取都同意一些特定的補丁版本，並將其用於讀取映射。

通常，有UCSC風格的hg19 / hg38等以及NCBI / GRC風格的GRCh37，GRCh38等。 （與鼠標類似）。 UCSC除了釋放基因組外沒有版本控制，而且（據我所知）在釋放hg19 FASTA文件後不會更新基因組序列。

第二，您必須為每個基因組建立索引文件。根據您使用的讀取映射器，您可能需要也可能不需要原始FASTA文件進行對齊。對於Bowtie和Bowtie 2，構建索引後不需要原始的FASTA文件，因為Bowtie 1/2可以從索引文件中“動態”重建序列。

HTH