Matt Bashton
2017-06-04 18:21:05 UTC
研究各種癌症我對檢測人的結構變異（SV）感興趣，我們已經成功使用了 Pindel， SVDetect， Manta和 LUMPY，等等，用於在照明短讀序列中檢測SV。我很好奇是否有人成功使用ONTs MinION測序儀檢測SV，因為在許多情況下，較長的讀取對SV檢測是有益的，特別是在事件長和/或發生在重複區域的情況下。有沒有人嘗試使用以前為PacBio數據設計的工具（例如 Sniffles）或已經成功？
補充問題，很明顯MinION尚未獲得PacBio SEQUEL的通量，因此無法輕鬆實現整個人類基因組的低通覆蓋率，有沒有人有嘗試生成靶向讀物的經驗已知翻譯，長反轉，重複，等？
自從我上次查看以來，似乎Sniffles現在在其GitHub頁面上明確提到了MinION數據作為輸入。因此，這似乎是已經嘗試過的一種工具。
您的保險範圍是多少？
我們打算首先嘗試一種有針對性的方法，但是我們目前正處於計劃階段，所以我無法給您一個數字。