GRCh38基因組參考中著絲粒的可定位性是否彼此相似？
據我記得當GRCh38出現時，著絲粒的序列是由測序數據的組合確定的
鑑於確定著絲粒序列的方式，我們是否應該期望Illumina 2x150bp（或更短的2x75bp）讀數相對均等地映射到所有著絲粒序列？
我對此表示懷疑，除非您詢問製圖對所有著絲粒是否同樣有害。這是我在納米孔中發現的一些重複結構（可能不是著絲粒），它們是由 nanopore-WGS財團產生的“人類”樣品NA12878的：
這些結構是一致的，因為它們重複很多次，但內部模式卻可能完全不同。這裡有一些其他信息：
鑑於著絲粒需要唯一地與單個染色體連接，如果對我來說有意義著絲粒的內部結構對於每個染色體都是唯一的。
可能具有高度重複的結構，這些結構不會相互映射。儘管我還沒有深入研究人類讀物，但我研究了組裝的囓齒動物寄生蟲（
Illumina閱讀中的彙編問題之一是，這些高度重複的區域被折疊成單個重複序列（或充其量只是一個重複序列）片段長度最多兩倍的區域）。對於內部重複單元具有超過98％的同一性，即使知道配對讀間隔的確切知識，組裝真實序列也非常困難。即使有可能，也可能無法正確放置讀取，因為多個內部單元可能與已排序的讀取相同（或相似地不同）。
我們應該期望Illumina的2x150bp（或更短的2x75bp）讀數相對均等地映射到所有著絲粒序列嗎？
否。早已確定不同的染色體與不同的著絲粒序列相關。有時可以根據其序列來判斷讀取是來自哪個chr。
GRCh38著絲點比較棘手。我記得，著絲粒序列是使用以Venter基因組為模型的馬爾可夫鏈（或類似方法）以計算機方式生成的。 GRC可以區分大多數染色體，但不是全部。一些alpha陣列放置在2或4條染色體上。原始GRCh38保留所有4個副本。當您下載GRCh38進行映射時，僅保留一個副本。