我有從impute2以.gen格式輸出的基因型數據（推斷為1000G P3）。該文件具有基因型後驗概率（每個變體的GP：3值）。我已經使用qctools將.gen轉換為.vcf，並且.vcf文件具有GT：GP格式。我需要將GT：GP格式的.vcf文件轉換為GT：DS。建議在qtltools / fastqtl分析中使用基因型劑量。但是，我找不到保持.vcf格式並將GP轉換為DS的工具。任何幫助，不勝感激！
您可以在冰雹中完成此操作。
以下是執行此操作的粗略代碼（0.1版）。
設置：
from hail import * hc = HailContext（） 導入.gen文件。 VCF也可以工作：
數據集= hc.import_gen（'src / test / resources / example.gen'，'src / test / resources / example.sample'） 重新映射基因型模式並導出到VCF：
dataset.annotate_genotypes_expr（'g = {GT：g.call（），DS：g.dosage（）}'） \ .export_vcf（'/ tmp / out.vcf.bgz'） 如果要嘗試，請查看入門頁面！
我應該注意，您可以在Hail中進行QTL分析，具體取決於您要使用的方法。參見此處的博客帖子。
嗯，我不知道該插件存在，所以我寫了自己的腳本將GP轉換為github上的次要等位基因劑量。也許其他人會發現它有用:) https://github.com/7methylg/VCF-GP-to-DS
有 bcftools的劑量插件，但它僅輸出製表符分隔的值。擴展插件以輸出帶有DS標籤的VCF並不是很困難，但是尚未完成。 bcftools開發人員很有可能會響應功能請求...
無論如何，此代碼為：
curl https： //raw.githubusercontent.com/samtools/bcftools/develop/test/convert.vcf > convert.vcfbcftools + dosage convert.vcf > output.tsvhead -2 output.tsv 具有輸出：
＃[1] CHROM [2] POS [3] REF [4] ALT [5] NA00001 [6] NA00002 [7] NA00003 [8] NA00004 [9] NA00005 [ 10] NA00006 [11] NA00007 [12] NA00008 [13] NA00009 [14] NA00010X 2698560 GA 0.1 0.0 0.1 0.2 0.3 0.2 0.2 0.2 0.2 0.1 這是使用bcftools版本1.3.1 b>
這是bcftools手冊中有關劑量插件的摘錄：
劑量
打印基因型劑量。默認情況下，插件按該順序搜索PL，GL和GT。