題:
結構變異要求低覆蓋率的PacBio數據
Manuel
2017-06-01 04:46:41 UTC
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PacBio正在出售約10倍的PacBio SEQUEL，作為對SV發現的Illumina數據的升級。

在臨床環境中，主要要求是適當的敏感性和特異性，以及在最少的家庭。這就需要進行基因分型步驟，以便可以確定給定的變體是否由兩個或兩個以上的人共享。

該任務的交易工具是什麼？

從經濟的角度來看，PacBio讀取50-60倍是不可行的，因此必須覆蓋10倍。

二 答案:
Kamil S Jaron
2017-06-01 20:11:07 UTC
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此預印本中有一個針對低覆蓋率PacBio數據集的PB Honey和Sniffles算法的評估，此海報中還顯示了另一個評估。兩份報告都認為，最佳是 PB Honey和 Sniffles的組合。 Sniffles的表現要好得多。看看此演示文稿（幻燈片15）。

另一個選項是 SMRT-SV，但我不知道任何基準測試。 >

SMRT-SV使用PB讀取的彙編質量覆蓋率，並且使用率低。 PB Honey和Sniffles在臨床種系研究中基本上沒有用，因為它們都不支持多樣本調用，並且在我們對具有Illumina X的患者的兩種工具的調用進行比較時，PB數據也顯示出了希望，但現有工具存在嚴重問題。
我可以想像，如果SV調用一次性考慮所有家庭數據，結果將更加可靠。但是，單獨進行變體調用然後比較/合併它們真的是一個問題嗎？我猜它會比Illumina更好...
有沒有人成功地在MinION生成的數據上使用這些程序中的任何一個？
為此，@MatthewBashton應該打開一個新問題。
Manuel
2017-06-01 04:48:38 UTC
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我知道以下（很少和次優的）選項：

  • 嗅探器-很遺憾，根據我的經驗，該方法也沒有基因分型步驟或多樣本支持
  • PB Honey –沒有基因分型步驟或多樣本支持


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