確定結構變量類型的最簡單方法？

SmallChess

2018-07-16 17:57:37 UTC

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在VCF 4.2中，可以使用 SVTYPE 中的 BND 關鍵字描述結構變體（SV）。例如，下面的示例是一個插入（來自 https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf）：

 ＃ CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO2 321682 bnd VT] 13：123456] AGTNNNNNCAT 6 PASS SVTYPE = BND; MATEID = bnd U13 123456 bnd UC CAGTNNNNNCA [2：321682 [6 PASS SVTYPE = BND; MATEID = bnd V

該關鍵字可用於描述任何SV事件。

我想弄清楚如何確定事件是否為插入，刪除，複製，倒置等。算法/程序將告訴我上面的示例為插入。

我找不到能為我進行轉換的工具。

PS： 我正在使用的程序是GRIDSS。該程序只會在SVTYPE字段中生成 BND 。嚴格來說，這不是一個錯誤（BND可以用於任何SV排列），但是在分析中卻很煩人。

如何使用INFO / SVTYPE屬性來“實現”呢？

@Pierre SVTYPE是BND。

@Pierre某些SV程序（例如GRIDSS）僅將BND輸出到SVTYPE。否則，我不會在這裡問。

從VCF規範中獲取：INFO = 值應為DEL，INS，DUP，INV，CNV，BND之一。因此，BND（中斷結束）不是INDEL，也不是插入。

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“有些GRIDSS等SV程序只能將BND輸出到SVTYPE”哦，我知道了

我是否可以建議您不使用GRIDSS而是使用產生有效輸出的工具？

@terdon是什麼意思？ GRIDSS是已發布的SV程序。 BND是有效的VCF輸出嗎？

如果它使用“ BND”來表示插入，則它不遵循VCF規範，因為插入的“ SVTYPE”應為“ INS”，而“ BND”應僅用於斷點。